Gènes autosomiques
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De nombreux caractères dans l’espèce humaine se transmettent héréditairement selon les Lois de Mendel (ex : Sensibilité à la saveur amère de la PTC, …). Certains sont pathologiques, d’autres non. Les anomalies des gènes affectent 2% des naissances : Fardeau génétique. Chaque chromosome est susceptible de recueillir une maladie.