Mutations par substitution

Remplacement base sur ADN modifie le codon correspondant en un :

- Codon synonyme : Aucun effet, mutation muette.

- Codon différent : Effet variant selon la protéine résultante. Ex : Codon CTC remplacé par CAC -> Déformation des globules rouges en faucille : Drépanocytose/Anémie falciforme.

- Codon STOP : Synthèse d’une molécule tronquée à activité réduite, voire nulle. Ex :

Thalassémie (symptômes dus à l’insuffisance de production d’une des deux chaînes de l’hémoglobine)