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Mutation qui, par le remplacement d’une base au niveau de l’ADN, n’altère pas la synthèse de la future protéine.

Agent chimique ou physique qui est capable de modifier la fréquence relative de tautomères.

Fait que certaines molécules, comme les bases azotées ne présentent pas en permanence la même structure spatiale, mais peuvent exister sous diverses formes dites tautomères.

Prélèvement direct de sang foetal.

Prélèvement des villosités choriales (possible dès la 9eme semaine) mais le risque de fausses couches est élevé.

Prélèvement de fibroblastes provenant du foetus et baignant dans le liquide amniotique afin d’établir un caryotype du foetus. On procède donc à une ponction amniotique.

Carte reprenant la localisation précise d’une série de gènes sur le chromosome. Elle a permis de confirmer la séquence de gènes déterminée par le calcul de fréquence des crossing-over, de corriger et de préciser l’estimation des distances qui séparent les gènes sur un même chromosome.

Fait que la répétition d’un segment de chromosomes puisse avoir une incidence phénotypique, le dosage par rapport à d’autres locus joue un rôle génétique.

fait que, outre la nature des allèles, leur position sur le chromosome joue un rôle génétique.

Expression d’un gène récessif présent à un seul exemplaire.