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Transfert de segments entre chromosomes non-homologues

Entraîne de nouvelles liaisons (translocations réciproques). Modifie considérablement la taille d’un chromosome et la position relative du centromère : Grosses difficultés d’appariement, cancers (chez les Humains).

Crossing-over dans les régions transloquées ->

Gamètes non-viables. Dans certains cas, produit un phénotype nouveau. Ex : Trisomie 21 (4% des cas) où un des chromosomes s’est « collé » à un autre plus grand chez un parent. En résulte 4 cas possibles pour l’enfant : Normal, porteur, trisomique 21 (4% des cas) et avortement spontané.

Chromosome de Philadelphie (leucémie myéloïde chronique) : Chromosome 22 se colle au 9 -> Leucémie.

Inversion de segments au sein du chromosome Changement d’orientation à 180° d’un segment plus ou moins long du chromosome .

Chez les hétérozygotes : Effets génétiques et cytologiques importants. Localisation :

Boucle d’inversion entre les homologues appariés là où il y a eu inversion.

Réduit le nombre de recombinants en inhibant l’appariement des chromosomes dans le voisinage de l’inversion et en éliminant les produits des crossing-over se formant dans la boucle d’inversion.

Répétition d’un même segment dans un chromosome

Grande importance évolutive car surplus de matériel génétique, source éventuelle de nouvelles fonctions et tolérance aux mutations (si partie mutée, « double » prend le relais).

Peuvent produire des phénotypes spécifiques. Ex : Drosophile, duplication région 16 du chromosome X entraînant un oeil de taille très réduite.

Perte d’un segment au sein du chromosome Délétions homozygotes létales, hétérozygotes viables ou létales.

Sur région délétée : Boucle de délétion formée par l’homologue normal : Défaut d’appariement. Certaines délétions déterminent des phénotypes caractéristiques.

Chez l’Homme, toujours des incapacités majeures. Ex : Délétion du bras court du chromosome 5, syndrome « Cri du chat » entraînant un retard mental sévère.

Résultent d’un évènement interrompant la continuité d’un chromosome. Plusieurs causes.

Présence simultanée, chez un individu, de cellules ayant un nombre normal de chromosomes et de cellules ayant un nombre anormal de chromosomes.

Trisomie 21/Syndrome de Down (petite taille, plis sur la main, anomalies cardiaques, retard mental, affections pulmonaires, …),

Trisomie 13/de Patau (malformations physiques, meurent à 1 an) et trisomie 18/d’Edwards (meurent à 1 an).

Chromosome surnuméraire (trisomique) ou manquant (monosomique).

Dues à la nondisjonction des chromatides (mitose ou méiose) ou des chromosomes homologues (méiose).

Effet de dose7 marqué dans les cas d’aneuploïdie : Anomalies phénotypiques importantes.

Trisomie plus fréquente que monosomie (sous-entend que cette dernière est létale).

Cellule ou organisme normalement diploïde (2n) mais contenant plus de 2 copies de ses chromosomes (xn).

Existant naturellement et recherché chez les végétaux (plantes plus grandes et productives).

En général : Organismes généralement stériles car méioses perturbées. Rare chez les animaux car complexité du mécanisme de détermination du sexe.

Chez l’Homme : Foetus polyploïdes avortés dans l’utérus.

Ex : Copenhague, sur 94.075 naissances : 10 bébés achondroplases (2 de parents achondroplases et 8 de parents normaux = mutation).

Taux : 8/94.075*2 (car nous sommes diploïdes) : 4,2*10-5 soit 1 mutation sur 100.000 évènements cellulaires environ