Filtrer les éléments par date : juin 2014

Remplacement base sur ADN modifie le codon correspondant en un :

- Codon synonyme : Aucun effet, mutation muette.

- Codon différent : Effet variant selon la protéine résultante. Ex : Codon CTC remplacé par CAC -> Déformation des globules rouges en faucille : Drépanocytose/Anémie falciforme.

- Codon STOP : Synthèse d’une molécule tronquée à activité réduite, voire nulle. Ex :

Thalassémie (symptômes dus à l’insuffisance de production d’une des deux chaînes de l’hémoglobine)

Tautomérie : Différentes structures spatiales adoptables par une molécule et ayant des propriétés différentes.

Toutes ne sont pas aussi probables. Bases azotées de l’ADN : Forme tautomère ne se complémente pas avec la bonne base (G avec T).

Fréquence des tautomères dépendante du milieu et modifiée par les mutagènes.

Mutation de l’ADN par substitution, insertion ou délétion (d’un ou de plusieurs nucléotides).

Prélèvement direct de sang foetal du cordon ombilical. Possible dès la 20ème semaine.

Prélèvement des villosités choriales, possible dès la 9ème semaine d’aménorrhée. Risque de fausse couche : 1 à 3%

Prélèvement des fibroblastes du foetus présentes dans le liquide amniotique à l’aide d’une seringue et analyse. Risque de fausse couche : 0,5%.

Ne se fait que lors des grossesses à risque (femme de plus de 35 ans, parents porteurs d’une anomalie ou ayant déjà eu un enfant anormal, fausses couches répétées).

Les êtres humains se prêtent mal à l’analyse génétique traditionnelle -> Techniques moléculaires utilisées, diversifiées : Sondes hybridées à l’ADN permettant de localiser les gènes.

Aujourd’hui, cartographie du génome humain pratiquement terminée.

Effet de position important (non respecté dans les translocations et inversions :

Anomalies repérables et permettant la cartographie). Effet de dose important également.

1 cancer sur 10 d’origine génétique, 9 dus à l’environnement. Oncogènes stimulant la division cellulaire dérégulés par les mutations/Annulation d’activité de gènes suppresseurs.