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Une mutation désigne toute modification de l’information contenue dans l’ADN càd toute modification transmissible de l’ADN.

Peut atteindre n’importe quelle cellule de l’organisme. N’est héréditaire que si elle touche les cellules germinales.

Mutation ponctuelle : Un seul gène concerné.

Mutation chromosomique : Concerne tout un pan voire l’entièreté du chromosome.

Mutation génomique : Aberration dans le nombre de chromosomes. Les mutations sont le moteur de l’évolution (apparition de nouveaux allèles).

Phénomène propre aux mammifères. Chromosome X dont la majeure partie n’a pas été exprimé.

À un stade précoce, chaque cellule d’un embryon femelle inselected un de ses chromosomes X : Mécanisme pas complètement compris (montre que deux chromosomes X ne sont pas indispensables pour être normal, sinon tous les hommes seraient anormaux !).

Redéploiement du corpuscule au moment de la puberté.

2 zones dans les gonades d’un embryon de 7 semaines : Cortex et medulla.

Différenciation selon la présence des chromosomes sexuels : Si fille, cortex subsiste (ovaire) et voies génitales femelles (testicules).

Si garçon, medulla subsiste (testicule) et voies génitales mâles (spermiducte).

Cheminement « basique » = Fille, besoin du chromosome Y pour le changer (ici donc, importance du chromosome Y).

Femelles XX et mâles XY. Sexe déterminé par le rapport entre le nombre de chromosomes X et le nombre d’autosomes (=1 pour les femelles et 0,5 pour les mâles), si perturbation : Individus stériles.

Chromosome Y n’intervient pas dans la détermination du sexe chez la drosophile.

Les chromosomes sexuels déterminent le sexe différemment en fonction de l’organisme.

Paire le plus souvent composée de deux chromosomes semblables pour un sexe et différents pour l’autre (XX=Femelle, sexe homogamétique et XY=Mâle, sexe hétérogamétique chez l’Humain).

Pas le cas chez tous les organismes vivants. Ex : Insectes sociaux, femelles diploïdes et mâles haploïdes (ces derniers se développant à partir d’oeufs non-fécondés).

Alligator, sexe déterminé par la température environnante.

Augmente avec l’âge de la mère. Raison : Chez les femmes, le stock d’ovocytes6 est entièrement formé à la naissance, leur maturation reprenant à la puberté.

Les ovules d’une femme âgée ont accumulé des radiations, mutations, etc… durant leur vie, plus que ceux d’une femme jeune : Accidents deviennent de plus en plus fréquents.

Selon des études récentes, les hommes âgés auraient plus de chance d’engendrer des enfants trisomiques et ce quel que soit l’âge de la mère.

Plusieurs crossing-over peuvent se faire en même temps et certaines zones du chromosome sont plus fragiles que d’autres.

Au plus deux gènes sont proches l’un de l’autre, au moins souvent ils seront séparés par un crossing-over et au plus petite sera leur fréquence de recombinaison.

Les locus se recombinant rarement sont plus proches que ceux le faisant souvent.

Une unité sur la carte = 1% de recombinaison ou centimorgan.

Fécondation aléatoire. Le nombre de combinaison ne se porte donc pas réellement à 223 mais plutôt 223 x 223 soit plus de 64 billions : Unicité des individus.