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Mutation de l’ADN par substitution, insertion ou délétion (d’un ou de plusieurs nucléotides).

Prélèvement direct de sang foetal du cordon ombilical. Possible dès la 20ème semaine.

Prélèvement des villosités choriales, possible dès la 9ème semaine d’aménorrhée. Risque de fausse couche : 1 à 3%

Prélèvement des fibroblastes du foetus présentes dans le liquide amniotique à l’aide d’une seringue et analyse. Risque de fausse couche : 0,5%.

Ne se fait que lors des grossesses à risque (femme de plus de 35 ans, parents porteurs d’une anomalie ou ayant déjà eu un enfant anormal, fausses couches répétées).

Effet de position important (non respecté dans les translocations et inversions : Anomalies repérables et permettant la cartographie). Effet de dose important également. Rem. : Les êtres humains se prêtent mal à l’analyse génétique traditionnelle -> Techniques moléculaires utilisées, diversifiées : Sondes hybridées à l’ADN permettant de localiser les gènes. Aujourd’hui, cartographie du génome humain pratiquement terminée.

1 cancer sur 10 d’origine génétique, 9 dus à l’environnement. Oncogènes stimulant ladivision cellulaire dérégulés par les mutations/Annulation d’activité de gènes suppresseurs.

Transfert de segments entre chromosomes non-homologues Entraîne de nouvelles liaisons (translocations réciproques). Modifie considérablement la taille d’un chromosome et la position relative du centromère : Grosses difficultés d’appariement, cancers (chez les Humains). Crossing-over dans les régions transloquées -> Gamètes non-viables. Dans certains cas, produit un phénotype nouveau.

Ex : Trisomie 21 (4% des cas) où un des chromosomes s’est « collé » à un autre plus grand chez un parent. En résulte 4 cas possibles pour l’enfant : Normal, porteur, trisomique 21 (4% des cas) et avortement spontané. Chromosome de Philadelphie (leucémie myéloïde chronique) : Chromosome 22 se colle au 9 -> Leucémie.

Inversion de segments au sein du chromosome Changement d’orientation à 180° d’un segment plus ou moins long du chromosome . Chez les hétérozygotes : Effets génétiques et cytologiques importants. Localisation : Boucle d’inversion entre les homologues appariés là où il y a eu inversion. Réduit le nombre de recombinants en inhibant l’appariement des chromosomes dans le voisinage de l’inversion et en éliminant les produits des crossing-over se formant dans la boucle d’inversion.

Répétition d’un même segment dans un chromosome Grande importance évolutive car surplus de matériel génétique, source éventuelle de nouvelles fonctions et tolérance aux mutations (si partie mutée, « double » prend le relais). Peuvent produire des phénotypes spécifiques. Ex : Drosophile, duplication région 16 du chromosome X entraînant un oeil de taille très réduite.