Un médecin ne sait pas. Pour diminuer l’incertitude, on met en place des tests diagnostiques afin de savoir si la maladie est présente ou pas. Ces tests diagnostiques ont des techniques qui vise à utiliser des observations d’un signe clinique (IPPA : Inspection Palpation Percussion Auscultation) et des mesures para-clinique. Le résultat du test est soit une variable qualitative binaire (positif => présent, anormal /négatif => absent, normal) soit une valeur numérique si c’est une variable quantitative. Le résultat d’un test diagnostique n’est utile que lorsqu’il diminue le niveau d’incertitude du clinicien.

Le test diagnostique a 2 caractéristiques principales qui sont la sensibilité, qui a la capacité de détecter correctement les cas atteints par la maladie (M+), et la spécificité, qui a la capacité à détecter les personnes qui ne sont pas atteintes par la maladie (M-). ! Avec ce test, on peut être face à 2 types d’erreurs : l’erreur par excès, on envoie en salle d’opération la personne malade mais elle n’a rien de grave. Et l’erreur par défaut, on pense qu’il n’y a rien de grave et on renvoie la personne malade chez elle. Cependant, 2 jours plus tard, l’appendice explose et crée plusieurs problèmes dans le corps de la personne.

Le médecin ne voit que l’horizontale du tableau, il ne voit pas la réalité verticale. Un test diagnostique est toujours comparé à une méthode de référence (= gold standard : personnes d’accord afin de passer de lourds tests). La validité intrinsèque du test dépend de sa capacité à fournir de vraies réponses cliniques : un résultat positif pour les malades et un résultat négatif pour les non-malades. Elle est estimée par 2 paramètres : sensibilité et spécificité.

Le diagnostic est la démarche par laquelle on détermine l’affection (problème de santé, maladie) dont souffre le patient, et qui va permettre de proposer un traitement. Le diagnostic repose sur la recherche des manifestations comme des signes (on sait palper), des symptômes (quelque chose de subjectif, quelque chose qu’on sent) et des causes (étiologie = étude des causes des maladies) de l’affection. Diagnostic signifie être capable de comprendre la maladie à travers nos connaissances.

Ensemble des réactions conduisant à la biosynthèse ou biodégradation d’une molécule biologique.

L’ensemble des segments d’ADN impliqués dans la réalisation d’une fonction constituent un gène de fonction.

Désignation : 3 lettres majuscules italiques pour une fonction normale, minuscules pour une déficiente.

Représentation ordonnée de l’ensemble des chromosomes d’une cellule. Technique de réalisation : Cultiver les cellules à étudier en présence d’un poison mitotique, bloquant la division à la métaphase. Appliquer choc osmotique : Éclatement et dispersion des chromosomes pouvant être examinés (après coloration).

Pour une espèce donnée, le nombre et l’aspect des chromosomes métaphasiques4 sont identiques d’un organe et d’un individu à l’autre.

Diploïde : Chromosomes présents par paire (2n chromosomes). Haploïde : Chromosomes présents en un exemplaire (n chromosomes).

L’Homme possède dans ses cellules 23 paires de chromosomes, 22 semblables chez le mâle et la femelle (autosomes) et une déterminant le sexe (XX pour la femme, XY pour l’homme : Hétérosomes).

Un nombre anormal de chromosomes entraîne de graves conséquences sur l’individu (vues plus tard).