Génie génétique et maladies héréditaires

Aide au diagnostic

Diagnostic de certaines maladies génétiques avant apparition de symptômes et même dès le début du développement de l’embryon (sur liquide amniotique ou villosités choriales). Basé sur l’usage d’une sonde radioselected. Gène lié à la sonde isolé, séquencé et comparé au gène normal. Diagnostic des maladies génétiques précoces pose des problèmes éthiques.

Thérapie conventionnelle

Fabrication in vitro de protéines n’existant naturellement qu’en petites quantités. Ex : Insuline (pour les diabétiques), somatostatine, interféron, … Médicament.

Thérapie génique

Remplacer un gène défectueux par un normal. Problèmes techniques et éthiques pour les organismes développés. Principal : Ciblage du gène défectueux (si gène introduit se fout n’importe où : Divers dommages). Distinction entre thérapie des cellules germinales (proscrite chez l’Homme : Si problème, toute la descendance atteinte) et des cellules somatiques (convient pour les maladies causées par la mutation d’un seul gène. Ex : Maladies sanguines).

Étapes : Isolation des cellules possédant l’allèle défectueux. Copie de l’allèle normal insérée dans l’ADN viral -> Celles défectueuses infectées par ces virus. ADN viral portant le gène normal s’insère dans chromosome de la cellule déficiente. Cellules contenant l’allèle normal mises en culture : Réinjection de ces dernières et dissipation des symptômes.