Les délétions : Perte d’un segment au sein du chromosome

Délétions homozygotes létales, hétérozygotes viables ou létales. Sur région délétée : Boucle de délétion formée par l’homologue normal : Défaut d’appariement. Certaines délétions déterminent des phénotypes caractéristiques. Chez l’Homme, toujours des incapacités majeures. Ex : Délétion du bras court du chromosome 5, syndrome « Cri du chat » entraînant un retard mental sévère.