Maladies dues à un gène récessif

Mucoviscidose

Correspond à la délétion d’un triplet de nucléotides codant un acide aminé (phénylamine) au niveau d’une enzyme membranaire : La protéine CTFR assurant le transport du chlore à travers la membrane des cellules épithéliales. Dans la protéine CTFR mutée, le 508ème acide aminé est délété : Zone de fixation de l’ATP dont la protéine a besoin pour être selected ->

Protéine n’assure plus le transport du chlore dans les membranes cellulaires.

La mucoviscidose c’est donc le désordre généralisé de certaines glandes entraînant un excès de viscosité des sécrétions muqueuses, une sueur très salée (chlore pas complètement résorbé par l’épithélium), des troubles respiratoires (chlore non résorbé de la trachée se coagule en mucus) et un appétit anormalement développé.

Localisation du gène responsable en 1985 sur le chromosome 7 : CF, composé de 250.000 pb9(très long) dont beaucoup non codantes.

Albinisme

Mélanine : Pigment brun foncé de nature protéinique colorant la peau, les cheveux et la choroïde de l’oeil. Produite par les mélanocytes grâce à une cascade de réactions biochimiques. Protège l’organisme contre les rayons UV (mutagènes).

Maladie récessive autosomique (les parents doivent être hétérozygotes). Albinos porteurs d’un gène anormal inhibant la synthèse de mélanine : Dépigmentation. Non-protection aux UV : Ulcérations de la peau voire cancers cutanés.

Phénylcétonurie

Gène anormal récessif sur le chromosome 12 bloquant la transformation de phénylalanine en tyrosine. Conséquence : Phénylalanine ingérée s’accumule jusqu’à être transportée par le sang dans tout l’organisme. Si concentration trop élevée : Production d’acide phénylpyruvique toxique, causant des dommages cérébraux irréversibles. Traitement : Régime spécial pauvre en phénylalanine.

Progéria

Vieillissement accéléré. Extrêmement rare et diagnostic difficile.