Phénylcétonurie

Gène anormal récessif sur le chromosome 12 bloquant la transformation de phénylalanine en tyrosine.

Conséquence : Phénylalanine ingérée s’accumule jusqu’à être transportée par le sang dans tout l’organisme.

Si concentration trop élevée : Production d’acide phénylpyruvique toxique, causant des dommages cérébraux irréversibles.