Polykystose rénale deux formes

- forme autosomique dominante - juvénile récessive

Kyste qui va détruire l’architecture du reins, maladie héréditaire dominante soit hétérozygote. Le risque de transmission est 50% Prévalence 1/1000

Se déclare à l’Age adulte 30-40 ans les premiers symptômes sont des douleurs au niveau des reins (dans le bas du dos). Peut aller jusqu’au foie ou les kystes ont moins de conséquences. Plus de problème au niveau du reins car système compliqué.

Le diabète insipide néphogénique congénital autosomique assez rare, diabète volume d’urine anormalement élevé. POLYURIE pas de glucose dans l’urine.

Les symptômes sont déshydratation, fièvres et autres symptômes.

Les individus malade sont des individus homozygotes le gène II est touché, il joue un rôle dans la récupération d’eau d’ou un volume d’urine trop important.

Mutation R en C et cela va rendre l’aquaporine mutante.

Mutation ponctuelle.