Xérodermie pigmentée

déficience en une enzyme de réparation de l’ADN (il y en a plusieurs dizaines !) Ces personnes vont développer de nombreux cancers juste à cause de ce déficit en enzymes.

Les UV induisent des mutations et cette enzyme ne réparant pas, cette seule enzyme suffit à induire des cancers. -> Hypersensibilité aux UV

Maladie très rare mais la maladie montre bien l’importance du système de réparation.

Réparation des bases altérées –> nucléase va supprimer un bout de la séquence comprenant la mutation (sur un seul brin) et une polymérase va venir réparer.

P53 reçoit un signal en cas d’altération de l’ADN et inhibe le cycle cellulaire. Si les dégâts sont réparables, il lève l’inhibition après la réparation. Si les dégâts ne sont pas réparables il peut même induire l’apoptose.

Certaines cellules se divisent plus que d’autres et sont donc prédestinées à être de meilleurs oncogènes. Du coup elles se suicident plus vite aussi. Car tous ses mécanismes sont anti-cancers. On ne veut absolument pas de ces anomalies.

Ca explique pourquoi les cellules de la moelle osseuse sont les plus touchées (beaucoup de mitoses) si on irradie tout le corps. Arrêt du cycle cellulaire et l’apoptose sont au départ des mécanismes de défense.