La plupart des gènes (comprenant des centaines de nucléotides) peuvent subir de nombreuses mutations différentes donnant lieu aux allèles multiples, chacun pouvant produire un phénotype différent.
(« Testicules féminisants ») =/= hermaphrodite10
Rappel : Détermination du sexe par le chromosome, zone médullaire formant les testicules si Y, cortex formant les ovaires si X.
Certains XY (garçons) ont une mutation des récepteurs devant reconnaître le signal du chromosome Y : Commencement de la voix féminine.
À la place des ovaires, ces personnes ont des testicules.
3 types de cellules captant les couleurs au niveau de la rétine. Chez les daltoniens : Problème sur un de ces types de cellules.
Dégénérescence des muscles. Durée de vie : 20 ans environ.
Garçons : 1 sur 10.000. Filles : 1 sur 100.000.000. Problème de coagulation sanguine : Saignements difficilement stoppés.
Cascade de réactions pour former un caillou sanguin, chez les hémophiles : Problème au Facteur 8 ou 9 (deux types d’hémophilie).
« Traitement » : Injection de Facteurs pour stabiliser les malades.
Chromosomes sexuels portent gènes sans rapport avec la sexualité ou la reproduction.
Gènes liés aux chromosomes sexuels transmis suivant le sexe des parents et de l’enfant.
Chez les mammifères mâles, tout allèle récessif situé dans la région hétérologue de X s’exprimera dans le phénotype, puisque aucun locus correspondant du chromosome Y ne peut le masquer.
Au contraire, une femelle devra posséder deux copies d’un tel allèle récessif pour qu’il se manifeste dans son phénotype.
Vieillissement accéléré. Extrêmement rare et diagnostic difficile.
Régime spécial pauvre en phénylalanine.
Gène anormal récessif sur le chromosome 12 bloquant la transformation de phénylalanine en tyrosine.
Conséquence : Phénylalanine ingérée s’accumule jusqu’à être transportée par le sang dans tout l’organisme.
Si concentration trop élevée : Production d’acide phénylpyruvique toxique, causant des dommages cérébraux irréversibles.
Mélanine : Pigment brun foncé de nature protéinique colorant la peau, les cheveux et la choroïde de l’oeil.
Produite par les mélanocytes grâce à une cascade de réactions biochimiques. Protège l’organisme contre les rayons UV (mutagènes).
Maladie récessive autosomique (les parents doivent être hétérozygotes). Albinos porteurs d’un gène anormal inhibant la synthèse de mélanine : Dépigmentation.
Non-protection aux UV : Ulcérations de la peau voire cancers cutanés.
