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Correspond à la délétion d’un triplet de nucléotides codant un acide aminé (phénylamine) au niveau d’une enzyme membranaire : La protéine CTFR assurant le transport du chlore à travers la membrane des cellules épithéliales.

Dans la protéine CTFR mutée, le 508ème acide aminé est délété : Zone de fixation de l’ATP dont la protéine a besoin pour être selected ->

Protéine n’assure plus le transport du chlore dans les membranes cellulaires.

La mucoviscidose c’est donc le désordre généralisé de certaines glandes entraînant un excès de viscosité des sécrétions muqueuses, une sueur très salée (chlore pas complètement résorbé par l’épithélium), des troubles respiratoires (chlore non résorbé de la trachée se coagule en mucus) et un appétit anormalement développé.

Localisation du gène responsable en 1985 sur le chromosome 7 : CF, composé de 250.000 pb9(très long) dont beaucoup non codantes.

1 naissance sur 10.000. Tumeur maligne héréditaire de la rétine de l’oeil qui atteint essentiellement les enfants de moins de 5 ans : Fatale en l’absence de traitement chirurgical.

4 cas sur 10.000. Détérioration mentale et physique progressive due à une dégénérescence du système nerveux entraînant des spasmes musculaires incontrôlables (chorée) et des changements de la personnalité pouvant conduire au suicide.

Premiers symptômes apparaissent à 30/35 ans (malheureux : Déjà eu le temps de se reproduire et transmettre le gène).

Un des premiers gènes cartographié par les techniques de biologie moléculaire.

3 cas sur 100.000. Nanisme disharmonieux du à une déformation du tissu osseux. Les os croissent normalement en largeur, mais pas en longueur.

Fut accueillie différemment suivant l’époque.

Maladies les plus fréquentes

- Rétinoblastome : Tumeur de la rétine, tuant l’enfant avant 5 ans si non-soignée.

- Chorée de Huntington (0,4% des naissances) - Achondroplasie

- Hypercholestérolémie : Susceptibilité à faire de la mauvaise graisse

De nombreux caractères dans l’espèce humaine se transmettent héréditairement selon les

Lois de Mendel (ex : Sensibilité à la saveur amère de la PTC, …). Certains sont pathologiques, d’autres non.

Les anomalies des gènes affectent 2% des naissances : Fardeau génétique. Chaque chromosome est susceptible de recueillir une maladie.

Pas de crossing-over chez les mâles hétérozygotes drosophiles (encore incompris).

Fusion forcée de cellules humaines et de rats (cancéreuses car prolifération rapide).

Donne une cellule hybride instable possédant trop de chromosomes -> Éjection de chromosomes humains (ceux des rats sont plus « costauds ») pour se stabiliser. Cultures et analyse des protéines fabricables.

Ex : Si j’ai 2 lignées, une possédant les chromosomes humains 3 et 13 fabriquant de l’insuline, et l’autre en fabriquant également mais possédant les chromosomes 13 et 19, je peux dire que le gène codant l’insulte est le 13.

Suivre la transmission d’une maladie pour en déduire sur quel chromosome elle se trouve.

Ex : Hypertrichose (recouvrement du corps de poils – déterminé que c’est un gène dominant sur le chromosome X)

Possible dans de rares cas, peu précise