Délétions homozygotes létales, hétérozygotes viables ou létales. Sur région délétée : Boucle de délétion formée par l’homologue normal : Défaut d’appariement. Certaines délétions déterminent des phénotypes caractéristiques. Chez l’Homme, toujours des incapacités majeures. Ex : Délétion du bras court du chromosome 5, syndrome « Cri du chat » entraînant un retard mental sévère.
Résultent d’un évènement interrompant la continuité d’un chromosome. Plusieurs causes.
Présence simultanée, chez un individu, de cellules ayant un nombre normal de chromosomes et de cellules ayant un nombre anormal de chromosomes.
Effet de dose7 marqué dans les cas d’aneuploïdie : Anomalies phénotypiques importantes. Trisomie plus fréquente que monosomie (sous-entend que cette dernière est létale) . Exemples : Trisomie 21/Syndrome de Down (petite taille, plis sur la main, anomalies cardiaques, retard mental, affections pulmonaires, …), Trisomie 13/de Patau (malformations physiques, meurent à 1 an) et trisomie 18/d’Edwards (meurent à 1 an).
Cellule ou organisme normalement diploïde (2n) mais contenant plus de 2 copies de ses chromosomes (xn). Existant naturellement et recherché chez les végétaux (plantes plus grandes et productives). En général : Organismes généralement stériles car méioses perturbées. Rare chez les animaux car complexité du mécanisme de détermination du sexe. Chez l’Homme : Foetus polyploïdes avortés dans l’utérus.
Ex : Copenhague, sur 94.075 naissances : 10 bébés achondroplases (2 de parents achondroplases et 8 de parents normaux = mutation). Taux : 8/94.075*2 (car nous sommes diploïdes) : 4,2*10-5 soit 1 mutation sur 100.000 évènements cellulaires environ
Une mutation désigne toute modification de l’information contenue dans l’ADN càd toute modification transmissible de l’ADN. Peut atteindre n’importe quelle cellule de l’organisme. N’est héréditaire que si elle touche les cellules germinales. Mutation ponctuelle : Un seul gène concerné. Mutation chromosomique : Concerne tout un pan voire l’entièreté du chromosome. Mutation génomique : Aberration dans le nombre de chromosomes. Les mutations sont le moteur de l’évolution (apparition de nouveaux allèles).
Phénomène propre aux mammifères. Chromosome X dont la majeure partie n’a pas été exprimé. À un stade précoce, chaque cellule d’un embryon femelle inselected un de ses chromosomes X : Mécanisme pas complètement compris (montre que deux chromosomes X ne sont pas indispensables pour être normal, sinon tous les hommes seraient anormaux !). Redéploiement du corpuscule au moment de la puberté.
2 zones dans les gonades d’un embryon de 7 semaines : Cortex et medulla. Différenciation selon la présence des chromosomes sexuels : Si fille, cortex subsiste (ovaire) et voies génitales femelles (testicules). Si garçon, medulla subsiste (testicule) et voies génitales mâles (spermiducte). Cheminement « basique » = Fille, besoin du chromosome Y pour le changer (ici donc, importance du chromosome Y).
Femelles XX et mâles XY. Sexe déterminé par le rapport entre le nombre de chromosomes X et le nombre d’autosomes (=1 pour les femelles et 0,5 pour les mâles), si perturbation :
