Filtrer les éléments par date : juin 2014

On a : Rhésus positif dominant (Rh+), Rhésus négatif récessif (rh-). Des anticorps d’immunisation sont produits s’il y a contact entre les deux. Cette maladie se produit quand la mère est rh-rh- et l’enfant Rh+. Premier accouchement : Déchirure, sang de l’enfant mélangé à celui de la mère et production d’anticorps par cette dernière. Au second accouchement, les anticorps (présents dans la barrière placentaire) vont démolir les globules rouges de l’enfant au fur et à mesure qu’ils sont produits. Entraîne des anémies importantes/une jaunisse. Plusieurs traitements : Accélérer le second accouchement afin d’éviter l’accumulation d’anticorps, renouveler l’entièreté du sang de l’enfant (Exsanguino transfusion) ou inoculer à la mère des anticorps à la mère avant qu’elle n’en fabrique, détruisant les globules rouges du 1er enfant dans sa propre circulation.

La plupart des gènes (comprenant des centaines de nucléotides) peuvent subir de nombreuses mutations différentes donnant lieu aux allèles multiples, chacun pouvant produire un phénotype différent.

Plus connu : Celui des groupes sanguins A B O chez l’Homme. Locus pouvant être occupé par les allèles IA (forme l’antigène A), IB (forme l’antigène B) et i (ne forme pas d’antigènes). IA et IB sont codominants, i récessif. Allèles à la source des incompatibilités sanguines.

Rappel : Détermination du sexe par le chromosome, zone médullaire formant les testicules si Y, cortex formant les ovaires si X. Certains XY (garçons) ont une mutation des récepteurs devant reconnaître le signal du chromosome Y : Commencement de la voix féminine. À la place des ovaires, ces personnes ont des testicules.

3 types de cellules captant les couleurs au niveau de la rétine. Chez les daltoniens : Problème
sur un de ces types de cellules.

Garçons : 1 sur 10.000. Filles : 1 sur 100.000.000. Problème de coagulation sanguine : Saignements difficilement stoppés. Cascade de réactions pour former un caillou sanguin, chez les hémophiles : Problème au Facteur 8 ou 9 (deux types d’hémophilie). « Traitement » : Injection de Facteurs pour stabiliser les malades.

Chromosomes sexuels portent gènes sans rapport avec la sexualité ou la reproduction. Gènes liés aux chromosomes sexuels transmis suivant le sexe des parents et de l’enfant. Chez les mammifères mâles, tout allèle récessif situé dans la région hétérologue de X s’exprimera dans le phénotype, puisque aucun locus correspondant du chromosome Y ne peut le masquer. Au contraire, une femelle devra posséder deux copies d’un tel allèle récessif pour qu’il se manifeste dans son phénotype

Mucoviscidose

Correspond à la délétion d’un triplet de nucléotides codant un acide aminé (phénylamine) au niveau d’une enzyme membranaire : La protéine CTFR assurant le transport du chlore à travers la membrane des cellules épithéliales. Dans la protéine CTFR mutée, le 508ème acide aminé est délété : Zone de fixation de l’ATP dont la protéine a besoin pour être selected ->

Protéine n’assure plus le transport du chlore dans les membranes cellulaires.

La mucoviscidose c’est donc le désordre généralisé de certaines glandes entraînant un excès de viscosité des sécrétions muqueuses, une sueur très salée (chlore pas complètement résorbé par l’épithélium), des troubles respiratoires (chlore non résorbé de la trachée se coagule en mucus) et un appétit anormalement développé.

Localisation du gène responsable en 1985 sur le chromosome 7 : CF, composé de 250.000 pb9(très long) dont beaucoup non codantes.

Albinisme

Mélanine : Pigment brun foncé de nature protéinique colorant la peau, les cheveux et la choroïde de l’oeil. Produite par les mélanocytes grâce à une cascade de réactions biochimiques. Protège l’organisme contre les rayons UV (mutagènes).

Maladie récessive autosomique (les parents doivent être hétérozygotes). Albinos porteurs d’un gène anormal inhibant la synthèse de mélanine : Dépigmentation. Non-protection aux UV : Ulcérations de la peau voire cancers cutanés.

Phénylcétonurie

Gène anormal récessif sur le chromosome 12 bloquant la transformation de phénylalanine en tyrosine. Conséquence : Phénylalanine ingérée s’accumule jusqu’à être transportée par le sang dans tout l’organisme. Si concentration trop élevée : Production d’acide phénylpyruvique toxique, causant des dommages cérébraux irréversibles. Traitement : Régime spécial pauvre en phénylalanine.

Progéria

Vieillissement accéléré. Extrêmement rare et diagnostic difficile.

Maladies les plus fréquentes

- Rétinoblastome : Tumeur de la rétine, tuant l’enfant avant 5 ans si non-soignée.
- Chorée de Huntington (0,4% des naissances)
- Achondroplasie
- Hypercholestérolémie : Susceptibilité à faire de la mauvaise graisse

Achondroplasie

3 cas sur 100.000. Nanisme disharmonieux du à une déformation du tissu osseux. Les os croissent normalement en largeur, mais pas en longueur. Fut accueillie différemment suivant l’époque.

Chorée de Huntington

4 cas sur 10.000. Détérioration mentale et physique progressive due à une dégénérescence du système nerveux entraînant des spasmes musculaires incontrôlables (chorée) et des changements de la personnalité pouvant conduire au suicide. Premiers symptômes apparaissent à 30/35 ans (malheureux : Déjà eu le temps de se reproduire et transmettre le gène). Un des premiers gènes cartographié par les techniques de biologie moléculaire. Rétinoblastome

1 naissance sur 10.000. Tumeur maligne héréditaire de la rétine de l’oeil qui atteint essentiellement les enfants de moins de 5 ans : Fatale en l’absence de traitement chirurgical.

De nombreux caractères dans l’espèce humaine se transmettent héréditairement selon les Lois de Mendel (ex : Sensibilité à la saveur amère de la PTC, …). Certains sont pathologiques, d’autres non. Les anomalies des gènes affectent 2% des naissances : Fardeau génétique. Chaque chromosome est susceptible de recueillir une maladie.

Fusion forcée de cellules humaines et de rats (cancéreuses car prolifération rapide). Donne une cellule hybride instable possédant trop de chromosomes -> Éjection de chromosomes humains (ceux des rats sont plus « costauds ») pour se stabiliser. Cultures et analyse des protéines fabricables. Ex : Si j’ai 2 lignées, une possédant les chromosomes humains 3 et 13 fabriquant de l’insuline, et l’autre en fabriquant également mais possédant les chromosomes 13 et 19, je peux dire que le gène codant l’insulte est le 13.